Ο έλεγχος Α τριμήνου, αποτελεί μια από τις βασικότερες εξετάσεις στις οποίες υποβάλλεται η έγκυος. Διενεργείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης, όταν το έμβρυο έχει κεφαλοουριαίο μήκος (CRL) 45mm & 84mm. Σκοπός της εξέτασης είναι η ανίχνευση των συνηθέστερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down και οι τρισωμίες 18 & 13. Ταυτόχρονα, κατά τη διενέργεια του υπερηχογραφικού ελέγχου της Αυχενικής Διαφάνειας, γίνεται ένας 1ος έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου. Ακόμη, διενεργείται η έγκαιρη διάγνωση αρκετών ανωμαλιών των οργάνων των εμβρύων (όπως σοβαρές Συγγενείς Καρδιοπάθειες κλπ).
Πως γίνεται η εξέταση:
Γίνεται μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας (Nuchal translucency) του εμβρύου υπερηχογραφικά, σε συνδυασμό με την μέτρηση Βιοχημικών Δεικτών στο αίμα της μητέρας (ελεύθερη β χοριακή γοναδοτροπίνη, β-hCG & της PAPP-A, Pregnancy Associated plasma protein –A).
Η Αυχενική Διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση υποδόριας συσσώρευσης υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Η μέτρηση της Αυχενικής Διαφάνειας, σε συνδυασμό με την παρουσία ή όχι του ρινικού οστού του εμβρύου και τα αποτελέσματα από τη μέτρηση των βιοχημικών δεικτών (PAPP-A & β-hCG ορού), ανιχνεύει το 86% των κυήσεων με σύνδρομο Down. Με την προσθήκη & των άλλων υπερηχογραφικών δεικτών (Doppler τριγλώχινας βαλβίδας & φλεβώδους πόρου), αναγνωρίζονται μέχρι & το 97% των κυήσεων με σύνδρομο Down.
Το αποτέλεσμα εκτιμάται ως στατιστικός κίνδυνος κυοφορίας εμβρύου με τρισωμία 21 ή τρισωμία 13/18. Προκύπτει από ειδικό λογισμικό πρόγραμμα του Fetal Medicine Foundation, με βάση τα αποτελέσματα των μετρήσεων και στοιχεία που αφορούν τη μητέρα & το έμβρυο. Το όριο θετικότητας είναι 1/300.
Αξιολόγηση εργαστηριακών εξετάσεων
Για την αξιολόγηση των εργαστηριακών εξετάσεων δεν υπάρχουν φυσιολογικές τιμές. Δίνονται οι τιμές των μετρήσεων & οι αντίστοιχες ΜΟΜ (multiple of median) και έτσι:
- Σε τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) η Free β-HCG ορού είναι υψηλότερη (περίπου 2 ΜoΜ) από ότι σε φυσιολογικές κυήσεις. Παράλληλα, η PAPP-A είναι χαμηλότερη (περίπου 0,5 ΜoΜ).
- Σε κύηση με τρισωμία 18 & 13 είναι χαμηλές οι συγκεντρώσεις & των δυο δεικτών.
- Σε φυλετικές χρωματικές ανωμαλίες η συγκέντρωση της Free β-HCG είναι φυσιολογική και της PAPP-A χαμηλότερη.
Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος -δηλαδή υψηλού κινδύνου για τρισωμία 21 ή τρισωμίες 13/18- συνιστάται επεμβατικός έλεγχος των χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Αυτός γίνεται με λήψη τροφοβλάστης (CVS), ή αμνιοπαρακέντηση. Η Αυχενική Διαφάνεια δεν είναι ειδικός δείκτης για σύνδρομο Down. Αυξημένη Αυχενική Διαφάνεια μπορεί να υπάρχει σε φυσιολογικά έμβρυα, αλλά μπορεί να σχετίζεται & με συγγενείς ανωμαλίες & ειδικότερα Συγγενείς Καρδιοπάθειες ή σπάνια γενετικά σύνδρομα. Για το λόγο αυτό χρειάζεται εξειδικευμένος έλεγχος (πχ υπερηχογράφημα καρδιάς εμβρύου).
Τέλος θα πρέπει να αναφερθεί ότι από τις τιμές των βιοχημικών δεικτών και το ιστορικό της εγκύου, εκτιμάται η πιθανότητα προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης (IUGR). Ακόμη, από τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας, εκτιμάται η πιθανότητα πρόωρου τοκετού.