Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD), αποτελεί γενετικό έλεγχο των εμβρύων πριν τη μεταφορά τους στη μήτρα της γυναίκας, κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια όλο και συχνότερα. Συγκεκριμένα, στην προσπάθεια εμβρυομεταφοράς υγειών εμβρύων στα ζευγάρια εκείνα, που ανήκουν σε μια από τις παρακάτω κατηγορίες:

1. Οι γονείς είναι φορείς γενετικώς κληρονομούμενων ασθενειών. Για παράδειγμα αν και οι 2 γονείς είναι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου της κυστικής ίνωσης, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με τη νόσο είναι 25%. Στην περίπτωση της ετερόζυγης β – μεσογειακής αναιμίας (στίγμα μεσογειακής αναιμίας) που είναι συχνή στην Ελλάδα, εάν και οι 2 γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί που να νοσεί. Με το PGD αποφεύγεται η πιθανότητα κύησης πασχόντων εμβρύων και η θεραπευτική διακοπή αυτών των κυήσεων.
2. Οι γονείς είναι φορείς χρωμοσωμικών μεταθέσεων και εμφανίζουν καθέξιν αποβολές.
3. Ζευγάρια στα οποία η σύζυγος είναι κάπως προχωρημένης ηλικίας και υπάρχει αυξημένος κίνδυνος τρισωμίας στα έμβρυα που θα προκύψουν.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση γίνεται αφαιρώντας 1 με 2 κύτταρα από το έμβρυο, όταν αυτό βρίσκεται στο στάδιο των 8 κυττάρων, συνήθως την 3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Ακολουθεί ο γενετικός έλεγχος των κυττάρων που αφαιρέθηκαν από το έμβρυο. Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι:

• Η PCR ( Polymarase Chain Reaction – Αλυσιδωτή Αντίδραση Πολυμεράσης ).
• Ο Ανοσοφθορισμός ( FISH – Fluorescent in Situ Hybridisation ).

Η διενέργεια PGD γίνεται μόνο μετά από άδεια της Εθνικής Αρχής και αφού έχει παρασχεθεί γενετική συμβουλή στο ζευγάρι. PGD για επιλογή φύλου δεν γίνεται.